parentnik.pl

Badania prenatalne

Jeśli tak jak ja jesteś Matką-Wariatką, to pewnie naczytałaś się już mnóstwa strasznych rzeczy na temat tzw. ‚usg genetycznego’, po nocach śnią Ci się wyrażenia ‚przezierność karkowa’ i ‚wady genetyczne’  i generalnie niemal chodzisz po ścianach z niepokoju. No albo to tylko ja tak mam 😛

W każdym razie, przeczytałam już chyba wszystko co napisano w internecie na temat tego badania i oceny Malucha i… chyba żałuję. Żałuję, bo oprócz kilku istotnych wiadomości, które, ku pamięci swojej i innych mam tu zaglądających, umieszczam poniżej, przeczytałam mnóstwo smutnych historii, oraz internetowych ‚straszaczy’, które tak naprawdę nie przyniosły żadnej nowej wiedzy, a tylko i wyłącznie większy lęk, że coś może być „nie tak”. Dlatego, jeśli jesteś przyszłą mamą, albo właśnie oczekujesz na swoje Maleństwo, dla własnego zdrowia psychicznego nie przeglądaj for internetowych, nie czytaj opowieści mam, których dziecko np. urodziło się chore. Myśl raczej o tym, że z Twoim Maleństwem wszystko jest w najlepszym porządku, a usg genetyczne służy tylko potwierdzeniu tych myśli i… jest po prostu kolejną okazją do podejrzenia go i dowiedzenia się o nim kilku nowych rzeczy 🙂

Tak naprawdę wystarczy abyś wiedziała o tym badaniu tyle, że:

– jest to badanie stosunkowo nowe, obecnie realizowane już właściwie standardowo i służy oszacowaniu wystąpienia określonych wad genetycznych (m.in. Zespołu Downa, Edwardsa, czy Turnera)

– powinno być wykonane pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wielkość maleństwa (długość ciemieniowo-rdzeniowa) oscyluje pomiędzy 45 a 84 mm, ponieważ wtedy wynik jest najbardziej miarodajny. Dla tego okresu opracowane są normy, które pozwalają ocenić badane parametry.

– ocenia się przede wszystkim trzy parametry: pomiar przezierności karkowej (NT), przepływ w przewodzie żylnym (DV), pomiar kości nosowej (NB), oraz niekiedy (najczęściej kiedy któryś z poprzednich pomiarów jest wątpliwy) również przepływ przez zastawkę trójdzielną (TV).

– jest to badanie zupełnie bezpieczne, nieinwazyjne, wykonywane zwykle przez powłoki brzuszne

– przezierność karkowa (na wyniku USG oznaczana jako NT, czyli nuchal translucency), to po prostu płyn gromadzący się pod skórą na szyi Maleństwa

– nie ma ściśle określonych norm dla przezierności karkowej, dlatego, że są one ściśle związane z wielkością Maleństwa, niemniej jednak wynik powyżej 2,5 mm jest wskazaniem do rozszerzonej diagnostyki (testu potrójnego, amniopunkcji, echa serca).

– podwyższony wynik nie oznacza jednak automatycznie wady genetycznej u dziecka, a jedynie trochę wyższe ryzyko. Jak nam wyjaśnił nasz Pan Doktor, podwyższony wynik może być również wynikiem np infekcji bakteryjnej płodu, niedokrwistości płodowej, wady serducha, niewydolności krążenia i paru innych rzeczy.

– należy pamiętać, że na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa oprócz przezierności karkowej wpływa również wiek matki (wg najnowszych badań prawdopodobnie również wiek ojca) i kształtuje się następująco:

wiek matki
12 tydzień ciąży
w terminie porodu
20
1/ 1068
1/ 1527
25
1/ 946
1/ 1352
30
1/ 626
1/ 895
32
1/ 461
1/ 659
34
1/ 312
1/ 446
35
1/ 249
1/ 356
36
1/ 196
1/ 280
38
1/ 117
1/ 167
40
1/ 68
1/ 97
42
1/ 38
1/ 55

 

– drugim istotnym markerem jest obecność, lub brak obecności kości nosowej. Na tym etapie kość nosowa powinna już być widoczna. Jej brak może oznaczać podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii (ok. 80% (wg innych źródeł 67%) dzieci z Zespołem Downa na tym etapie nie posiada jeszcze kości nosowej).

– lekarze sprawdzają zazwyczaj również spektrum przepływu w przewodzie żylnym. Jest to szczególnie istotne jeśli pomiar NT budzi wątpliwości. To dość skomplikowane zagadnienie i nie podejmuję się opisywania go, w każdym razie – chodzi o dostarczanie utlenowanej krwi z żyły pępowinowej do mózgu i górnej połowy ciała.  U 90% dzieciaczków z wadą genetyczną przepływ w przewodzie żylnym pod koniec pierwszego trymestru jest nieprawidłowy, ale nieprawidłowości mogą pojawić się również przy wadach serca.

– Od kilku lat bada się również przepływ przez zastawkę trójdzielną – jej niedomykalność występuje u 65% maluchów obarczonych wadą genetyczną. Nieprawidłowości mogą występować jednak samodzielnie przy wadach serducha, bez związku ze wspomnianymi złożonymi wadami genetycznymi.

 

Oprócz tego w trakcie badania ocenia się również czaszkę (sploty naczyniówkowe komór bocznych, sierp mózgu i inne takie kosmiczne historie), ciągłość ścian powłok brzusznych, lokalizację i budowę serca, obecność żołądka, kręgosłup, pęcherza moczowego, kończyn górnych i dolnych. Jest to więc świetna okazja, żeby bardzo szczegółowo poznać swoje Maleństwo 🙂

 

Przede wszystkim jednak – nie należy się stresować, bo można w ten sposób niechcący zaszkodzić zupełnie zdrowemu Maluchowi.

Tak więc nie bój się, na pewno wszystko jest w porządku 🙂