parentnik.pl

Posts Tagged ‘badania’

USG „genetyczne”

Nie trzeba nikomu mówić, że z ciążą wiąże się wiele przesądów, zabobonów i wszelakich dziwnych przyzwyczajeń i tradycji ludowych. Ale my mamy to w nosie 🙂 Mądrzy rodzice nie wierzą w zależności między kolorem prześcieradła, a płcią Dziecka 😉

Dlatego badanie wykonywane w okolicach 13 tygodnia traktowaliśmy z powagą, bo wiedzieliśmy, że to, co zobaczymy na ekranie aparatu USG będzie prawdziwym, realnym wyznacznikiem tego, co się dzieje z naszym Bobasem. Z lekkim stresem (jak zawsze, gdy staje się przed niewiadomym), ale pozytywnie nastawieni udaliśmy się do przychodni i spędziliśmy tam sporo czasu; badanie samo w sobie jest długie, bo sporo rzeczy trzeba sprawdzić, ale dodatkowo nasz doktor opowiada nam o wszystkim, co widać na monitorze i dlatego wizyty są tak przyjemne 🙂 Pląsającego Człowieczka można przecież oglądać i oglądać, i oglądać..

Ale jeszcze lepiej usłyszeć, że wszystko jest w porządku 🙂

Badania prenatalne

Jeśli tak jak ja jesteś Matką-Wariatką, to pewnie naczytałaś się już mnóstwa strasznych rzeczy na temat tzw. ‚usg genetycznego’, po nocach śnią Ci się wyrażenia ‚przezierność karkowa’ i ‚wady genetyczne’  i generalnie niemal chodzisz po ścianach z niepokoju. No albo to tylko ja tak mam 😛

W każdym razie, przeczytałam już chyba wszystko co napisano w internecie na temat tego badania i oceny Malucha i… chyba żałuję. Żałuję, bo oprócz kilku istotnych wiadomości, które, ku pamięci swojej i innych mam tu zaglądających, umieszczam poniżej, przeczytałam mnóstwo smutnych historii, oraz internetowych ‚straszaczy’, które tak naprawdę nie przyniosły żadnej nowej wiedzy, a tylko i wyłącznie większy lęk, że coś może być „nie tak”. Dlatego, jeśli jesteś przyszłą mamą, albo właśnie oczekujesz na swoje Maleństwo, dla własnego zdrowia psychicznego nie przeglądaj for internetowych, nie czytaj opowieści mam, których dziecko np. urodziło się chore. Myśl raczej o tym, że z Twoim Maleństwem wszystko jest w najlepszym porządku, a usg genetyczne służy tylko potwierdzeniu tych myśli i… jest po prostu kolejną okazją do podejrzenia go i dowiedzenia się o nim kilku nowych rzeczy 🙂

Tak naprawdę wystarczy abyś wiedziała o tym badaniu tyle, że:

– jest to badanie stosunkowo nowe, obecnie realizowane już właściwie standardowo i służy oszacowaniu wystąpienia określonych wad genetycznych (m.in. Zespołu Downa, Edwardsa, czy Turnera)

– powinno być wykonane pomiędzy 11 a 13 (+6 dni) tygodniem ciąży, kiedy wielkość maleństwa (długość ciemieniowo-rdzeniowa) oscyluje pomiędzy 45 a 84 mm, ponieważ wtedy wynik jest najbardziej miarodajny. Dla tego okresu opracowane są normy, które pozwalają ocenić badane parametry.

– ocenia się przede wszystkim trzy parametry: pomiar przezierności karkowej (NT), przepływ w przewodzie żylnym (DV), pomiar kości nosowej (NB), oraz niekiedy (najczęściej kiedy któryś z poprzednich pomiarów jest wątpliwy) również przepływ przez zastawkę trójdzielną (TV).

– jest to badanie zupełnie bezpieczne, nieinwazyjne, wykonywane zwykle przez powłoki brzuszne

– przezierność karkowa (na wyniku USG oznaczana jako NT, czyli nuchal translucency), to po prostu płyn gromadzący się pod skórą na szyi Maleństwa

– nie ma ściśle określonych norm dla przezierności karkowej, dlatego, że są one ściśle związane z wielkością Maleństwa, niemniej jednak wynik powyżej 2,5 mm jest wskazaniem do rozszerzonej diagnostyki (testu potrójnego, amniopunkcji, echa serca).

– podwyższony wynik nie oznacza jednak automatycznie wady genetycznej u dziecka, a jedynie trochę wyższe ryzyko. Jak nam wyjaśnił nasz Pan Doktor, podwyższony wynik może być również wynikiem np infekcji bakteryjnej płodu, niedokrwistości płodowej, wady serducha, niewydolności krążenia i paru innych rzeczy.

– należy pamiętać, że na ocenę ryzyka wystąpienia zespołu Downa oprócz przezierności karkowej wpływa również wiek matki (wg najnowszych badań prawdopodobnie również wiek ojca) i kształtuje się następująco:

wiek matki
12 tydzień ciąży
w terminie porodu
20
1/ 1068
1/ 1527
25
1/ 946
1/ 1352
30
1/ 626
1/ 895
32
1/ 461
1/ 659
34
1/ 312
1/ 446
35
1/ 249
1/ 356
36
1/ 196
1/ 280
38
1/ 117
1/ 167
40
1/ 68
1/ 97
42
1/ 38
1/ 55

 

– drugim istotnym markerem jest obecność, lub brak obecności kości nosowej. Na tym etapie kość nosowa powinna już być widoczna. Jej brak może oznaczać podwyższone ryzyko wystąpienia trisomii (ok. 80% (wg innych źródeł 67%) dzieci z Zespołem Downa na tym etapie nie posiada jeszcze kości nosowej).

– lekarze sprawdzają zazwyczaj również spektrum przepływu w przewodzie żylnym. Jest to szczególnie istotne jeśli pomiar NT budzi wątpliwości. To dość skomplikowane zagadnienie i nie podejmuję się opisywania go, w każdym razie – chodzi o dostarczanie utlenowanej krwi z żyły pępowinowej do mózgu i górnej połowy ciała.  U 90% dzieciaczków z wadą genetyczną przepływ w przewodzie żylnym pod koniec pierwszego trymestru jest nieprawidłowy, ale nieprawidłowości mogą pojawić się również przy wadach serca.

– Od kilku lat bada się również przepływ przez zastawkę trójdzielną – jej niedomykalność występuje u 65% maluchów obarczonych wadą genetyczną. Nieprawidłowości mogą występować jednak samodzielnie przy wadach serducha, bez związku ze wspomnianymi złożonymi wadami genetycznymi.

 

Oprócz tego w trakcie badania ocenia się również czaszkę (sploty naczyniówkowe komór bocznych, sierp mózgu i inne takie kosmiczne historie), ciągłość ścian powłok brzusznych, lokalizację i budowę serca, obecność żołądka, kręgosłup, pęcherza moczowego, kończyn górnych i dolnych. Jest to więc świetna okazja, żeby bardzo szczegółowo poznać swoje Maleństwo 🙂

 

Przede wszystkim jednak – nie należy się stresować, bo można w ten sposób niechcący zaszkodzić zupełnie zdrowemu Maluchowi.

Tak więc nie bój się, na pewno wszystko jest w porządku 🙂

Jaki kolor oczu będzie miało Twoje dziecko?

Wprawdzie nie o planowanie chodzi, a jedynie o sprawdzenie prawdopodobieństwa wystąpienia określonego koloru (no chyba, że ktoś, w przypadku niekorzystnego wyniku zamierzałby zmienić swoje plany i poszukać np innego partnera. Wtedy już chyba można nazwać to planowaniem 😉 ), w każdym razie dość ciekawa aplikacja.

http://museum.thetech.org/ugenetics/eyeCalc/eyecalculator.html

Wybieramy kolor oczu: nasz, partnera, naszych rodziców, rodziców partnera i…

może się okazać, że to niemożliwe, żeby nasz partner miał brązowe oczy, skoro oboje jego rodzice mieli jasny (niebieski lub zielony) kolor oczu. Tzn, niemożliwe to jest dla tej aplikacji, bo w rzeczywistości tak się zdarza (o czym może zaświadczyć np mój Mąż ze swoimi najfajniejszymi na świecie brązowymi oczami :P). Tyle, że wtedy w grę wchodzi dziedziczenie z dalszych pokoleń (np po dziadkach), czego aplikacja niestety nie przewiduje.

Ja w każdym razie wciąż mam nadzieję, że nasz Dzidziuś oddziedziczy kolor po Tacie i będzie ciemnooki 😛

Niestety nie jest to takie proste, ponieważ dziedziczenie koloru oczu ma charakter poligenowy, czyli zależy od wielu genów.

Można jednak trochę pospekulować, w bardzo uproszczony, a tym samym niespecjalnie wiarygodny sposób, ot po to tylko żeby zobaczyć jak to mniej więcej działa.

A zatem – trochę teorii:

Każdy gen składa się z dwóch alleli (dla uproszczenia można przyjąć, że z dwóch połówek). Każda z tych połówek zawiera informację o kolorze. Wiadomym jest, że kolor brązowy jest kolorem dominującym, dominuje nad zielonym i niebieskim, które z kolei są kolorami recesywnymi (przy czym zielony dominuje z kolei nad niebieskim).

Jeśli zatem dojdzie do połączenia genu recesywnego (np niebieski kolor oczu, jasne włosy, małe oczy, krótkie rzęsy) i genu dominującego (np ciemne oczy, ciemne włosy, duże oczy, długie rzęsy), to ujawnią się cechy genu dominującego (mówiąc najprościej – gen silniejszy nie pozwoli się ujawnić temu słabszemu :P). To dosyć proste, jak w grze w papier, nożyce, kamień – zawsze wygrywa brązowy, a jak nie ma brązowego, to zielony. I tak:

brązowe oczy + niebieskie oczy = brązowe oczy,

brązowe + zielone = brązowe,

zielone + niebieskie = niebieskie

Ale tak by było za prosto. Zdarza się przecież, że parze rodziców o ciemnych i niebieskich oczach rodzi się dziecko o oczach niebieskich. Wg powyższych zasad powinno być odwrotnie, przecież wygrywa brązowy. No i tu na scenę wkraczają allele i kwestia dwóch połówek. W tym konkretnym przypadku mogło się zatem okazać, że w „połówkach” ojcach dziecka znajdował się kolor niebieski i brązowy (więc wygrał brązowy), ale on sam swojemu dziecku przekazał połówkę niebieską. Mama też przekazała niebieską (bo mając niebieskie oczy musi mieć dwie niebieskie, więc specjalnie wyboru nie miała) i tym sposobem Dzidziuś ma oczy niebieskie. Idąc tym tropem, okazuje się, że całkiem możliwe jest, że dwoje rodziców o ciemnych oczach będzie miało niebieskookie dziecko (bo każde z nich może mieć ‚niebieską połówkę’ w swojej parze, która to połówka po prostu nie miała okazji jeszcze się ujawnić), mniej prawdopodobna (aczkolwiek nie niemożliwa – vide przypadek mojego Męża) natomiast jest sytuacja odwrotna – aby niebieskoocy rodzice mieli ciemnookie potomstwo (bo gdyby mieli ‚brązowe połówki’ w swoich zasobach, to one by wygrały i mieliby brązowe oczy) .

Można więc sobie pospekulować, ale są to dywagacje genetyczne na poziomie szkolnym, w sytuacji gdyby za kolor oczu odpowiadał tylko jeden gen. W rzeczywistości sprawa jest zdecydowanie bardziej skomplikowana, ponieważ kolor oczu jest ‚wypadkową’ działania wielu genów (które odpowiadają za ilość, zawartość i rozprowadzenie melaminy w tęczówce) i okazuje się, że nasze dziecko tak naprawdę może mieć każdy kolor oczu. Brązowy może z trochę większym prawdpodobieństwem, ale prawdziwa genetyka radzi raczej się nie napalać 😉 Poczekamy – zobaczymy. I tak będzie najfajniejsze na świecie 😛

A początkowo, jak wszystkie noworodki będzie miało oczy szaroniebieskie (co związane jest podobno z ochroną delikatnej siatkówki przed uszkodzenieniem).